Gene ligado à ELA é descoberto graças ao desafio do balde de gelo

O desafio do balde de gelo, campanha que girou o mundo pedindo contribuições para os pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA), arrecadou dinheiro suficiente para ajudar a financiar uma nova descoberta. Uma pesquisa publicada pela revista “Nature Genetics” identificou um gene relacionado à doença, o Nek1.

As variações nesse gene com múltiplas funções nos neurônios est��o presentes em 3% de todos os casos de ELA da América do Norte e da Europa, de acordo com o artigo.

A descoberta foi liderada pelos professores John Landers, da University of Massachusetts Medical School, e Jan Veldink, da University Medical Center Utrecht.

A ELA é a doença rara neurodegenerativa progressiva. O físico Stephen Hawking é o caso mais famoso da esclerose, que afeta os neurônios e a medula espinhal. As pessoas com ELA perdem a capacidade de iniciar e controlar um movimento muscular, o que muitas vezes leva à paralisia total e morte em até cinco anos após o diagnóstico.

A doença motivou o desafio do balde de gelo, em que várias personalidades foram desafiadas a jogar um balde de água gelada sobre a cabeça ou fazer uma doação de US$ 100 à “ALS Association”, associação norte-americana que financia pesquisas para encontrar a cura da doença e também serviços para paciente.
Caso a pessoa topasse participar da brincadeira, poderia desafiar outros a fazer o mesmo.

Os executivos Mark Zuckerberg, criador do Facebook, e Bill Gates, fundador da Microsoft, além de artistas como Ivete Sangalo, Justin Bieber e Steven Spielberg, são alguns dos que aderiram à ideia.

Nos EUA, a ALS Association – que representa pessoas com ELA e outros tipos de doenças motoras neurológicas – recebeu US$ 115 milhões (cerca de RS 390 milhões) em doações de agosto a setembro de 2014, quando o desafio estava no auge.

O esforço de todos ajudou a sequenciar o genoma de mais de 15 mil pessoas com ELA em outubro de 2014. Landers e Veldink usaram os dados, entre outras informações, para os estudos.

“Este estudo só foi possível devido à colaboração de todos os cientistas envolvidos”, disse Landers. Segundo ele, mais de 80 pesquisadores em 11 países contribuíram para a pesquisa. “Ele é um excelente exemplo de sucesso do que pode vir da união de esforço de muitas pessoas, todas dedicadas a encontrar as causas da ELA”, completou.

Cerca de 10 % dos casos de ELA são herança familiar, o que significa que a causa é genética, e outros 90% são casos esporádicos sem qualquer relação com o histórico da pessoa. Os cientistas, no entanto, acreditam que a genética deve contribuir em uma porcentagem ainda maior dos casos, segundo o artigo da revista.

As variações descobertas na sequência do gene Nek1 conduzem a uma perda na função do mesmo – o Nek1 tem funções neuronais, incluindo a manutenção do citoesqueleto, além da regulação da membrana da mitocôndra, que fornece energia aos neurônios e ajuda na reparação do DNA. A mudança desse funcionamento é apontada como uma das causas da ELA. (Fonte: G1)

Esta entrada foi escrita emClipping e tags ,