{"id":148073,"date":"2018-10-30T12:00:43","date_gmt":"2018-10-30T14:00:43","guid":{"rendered":"http:\/\/noticias.ambientebrasil.com.br\/?p=148073"},"modified":"2018-10-30T00:33:26","modified_gmt":"2018-10-30T02:33:26","slug":"vilarejo-de-goias-com-a-maior-incidencia-de-doenca-genetica-rara-no-mundo","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/localhost\/clipping\/2018\/10\/30\/148073-vilarejo-de-goias-com-a-maior-incidencia-de-doenca-genetica-rara-no-mundo.html","title":{"rendered":"O vilarejo de Goi\u00e1s com a maior incid\u00eancia de doen\u00e7a gen\u00e9tica rara no mundo"},"content":{"rendered":"
\"De\u00c3\u00adde
De\u00edde aos 18 anos e agora; por causa da doen\u00e7a xeroderma pigmentosum, ele perdeu parte do rosto<\/figcaption><\/figure>\n

Desde os 10 anos, o lavrador De\u00edde Freire de Andrade, hoje com 49 e aposentado, morador de Recanto das Araras, um vilarejo no noroeste de Goi\u00e1s, convive com problemas na pele, como ressecamento e les\u00f5es, principalmente nas \u00e1reas do corpo mais expostas ao sol.<\/p>\n

Com o tempo, a situa\u00e7\u00e3o foi se agravando e ele perdeu parte do rosto e o nariz, substitu\u00eddos em 2010 por uma pr\u00f3tese.<\/p>\n

O agricultor \u00e9 uma das 17 pessoas, numa popula\u00e7\u00e3o de cerca de mil moradores, portadoras – outras 30 j\u00e1 morreram – de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica heredit\u00e1ria rara, chamada xeroderma pigmentosum (ou pigmentoso) (XP), o que faz desse pequeno lugarejo o local com a maior incid\u00eancia desse mal do mundo.<\/p>\n

A XP, que n\u00e3o \u00e9 contagiosa e afeta igualmente ambos os sexos, caracteriza-se principalmente por uma extrema sensibilidade dos portadores \u00e0 radia\u00e7\u00e3o ultravioleta do sol e, por isso, afeta as \u00e1reas do corpo mais expostas, como a pele e os olhos. A doen\u00e7a tamb\u00e9m torna os pacientes mil vezes mais suscet\u00edveis a c\u00e2ncer de pele, como o melanoma.<\/p>\n

Por enquanto, n\u00e3o h\u00e1 cura nem tratamento para o XP, apenas medicamentos t\u00f3picos para alguns dos sintomas.<\/p>\n

\n

“O melhor tratamento \u00e9 a preven\u00e7\u00e3o”, diz o geneticista Carlos Menck, do Instituto de Ci\u00eancias Biom\u00e9dicas da Universidade de S\u00e3o Paulo (ICB-USP), que desde 2010 vem estudando casos da doen\u00e7a em busca de suas causas e de um poss\u00edvel tratamento.<\/p>\n

“Os portadores devem se proteger ao m\u00e1ximo do sol. Nos pr\u00f3ximos dez anos n\u00e3o dever\u00e1 haver outra forma de evit\u00e1-la ou trat\u00e1-la.”<\/p><\/blockquote>\n

\"Carlos
O geneticista Carlos Menck com suas colegas Ligia Castro e Veridiana Munford; equipe chegou ao vilarejo em 2010 para tentar identificar a causa da doen\u00e7a por meio de an\u00e1lises do DN<\/figcaption><\/figure>\n

O caso do Recanto das Araras, distrito do munic\u00edpio de Faina, a 260 quil\u00f4metros de Goi\u00e2nia, come\u00e7ou a chamar a aten\u00e7\u00e3o em 2009, quando a diretora da escola e dona da mercearia do povoado, Gleice Machado, levou seu filho, ent\u00e3o com 6 anos, ao consult\u00f3rio da dermatologista Sulamita Chaibub, no Hospital Geral de Goi\u00e2nia.<\/p>\n

“Percebi algo diferente na sua pele”, conta a m\u00e3e. “Ele tinha muitas sardas e bolhas surgiam e voltavam com muita frequ\u00eancia.”<\/p><\/blockquote>\n

Gleice lembra que durante a consulta, contou \u00e0 m\u00e9dica que no vilarejo em que morava havia v\u00e1rias pessoas com “pele diferente”.<\/p>\n

“A doutora disse que isso seria imposs\u00edvel por se tratar de uma doen\u00e7a rara”, diz.<\/p><\/blockquote>\n

“Voltei para casa, reuni todos, fiz fotos e levei para a m\u00e9dica. Foi um choque para ela constatar que de fato se tratava de xeroderma pigmentoso numa grande propor\u00e7\u00e3o da popula\u00e7\u00e3o local. Tamb\u00e9m entrei em choque, pois conhecia os muitos outros mutilados e o hist\u00f3rico de mortes, e imaginei meu filho nessa fila.”<\/p>\n

Ela come\u00e7ou ent\u00e3o a ler e pesquisar “desesperadamente” sobre o XP com intuito de procurar ajuda.<\/p>\n

“A partir da\u00ed foi uma reviravolta na vida dessas pessoas, que come\u00e7aram a entender sobre a doen\u00e7a e que o principal agravo era o sol”, conta Gleice.<\/p>\n

“Mobilizamos v\u00e1rios segmentos e formalizamos nossa luta criando, em 2010, a Associa\u00e7\u00e3o Brasileira do Xeroderma Pigmentoso (AbraXP), que hoje tem cerca de 200 associados, entre portadores, familiares e simpatizantes.”<\/p><\/blockquote>\n

Hoje esses pacientes t\u00eam um atendimento priorit\u00e1rio no Hospital Geral de Goi\u00e2nia e no Centro Oftalmol\u00f3gico do Hospital das Clinicas (Cerof), mas nem sempre foi assim, at\u00e9 ent\u00e3o eles eram tratados de forma prec\u00e1ria.<\/p>\n

\u00c0 frente da AbraXP, Gleice conseguiu ajuda do Estado de Goi\u00e1s para enviar de Goi\u00e2nia protetores solares aos afetados pelo XP, assim como chamar aten\u00e7\u00e3o do corpo m\u00e9dico desses hospitais para dar rapidez ao atendimento e tratamento necess\u00e1rio.<\/p>\n

\"Recanto
O Recanto das Araras est\u00e1 localizado a 260 quil\u00f4metros de Goi\u00e2ni<\/figcaption><\/figure>\n

Tamb\u00e9m em 2010, chegou a Araras a equipe de Menck, da qual faz parte a bi\u00f3loga L\u00edgia Pereira Castro, para tentar identificar a causa da doen\u00e7a por meio de an\u00e1lises do DNA de alguns portadores e familiares.<\/p>\n

“Conseguimos identificar duas muta\u00e7\u00f5es no gene POLH (ou XPV, de xeroderma pigmentosum variante) que foram introduzidas independentemente na comunidade, como dois raios que ca\u00edram no mesmo lugar”, informa Castro.<\/p><\/blockquote>\n

De acordo com ela, inicialmente a equipe coletou amostras de bi\u00f3psia de pele de tr\u00eas pacientes e tr\u00eas parentes para os ensaios funcionais e sequenciamento do DNA. Sabendo que oito genes est\u00e3o envolvidos com a doen\u00e7a, os pesquisadores descobriram que os pacientes est\u00e3o mutados em um desses, no gene POLH.<\/p>\n

“Ap\u00f3s identificarmos as muta\u00e7\u00f5es, desenvolvemos uma metodologia especificamente para detect\u00e1-las e fizemos a coleta de saliva dos 17 portadores – que representam 10% do total de diagnosticados no resto do Brasil, que chega a 170 (sendo 82 j\u00e1 caracterizados geneticamente) – e de todos que gostariam de saber se tinham as muta\u00e7\u00f5es.”<\/p><\/blockquote>\n

Foram 219 amostras coletadas dentre os cerca de mil habitantes que moram na comunidade.<\/p>\n

“A incid\u00eancia de pacientes com XP nessa regi\u00e3o entre 2010 e 2018 \u00e9 de 1 em 388 habitantes, uma das maiores do mundo”, informa L\u00edgia. No planeta, a m\u00e9dia \u00e9 de um caso em 1 milh\u00e3o de pessoas.<\/p><\/blockquote>\n

L\u00edgia diz que a alta incid\u00eancia de c\u00e2ncer de pele em portadores da XP se deve \u00e0 falta de reparo de les\u00f5es no DNA, causadas principalmente pela luz do sol.<\/p>\n

“Isso aumenta a frequ\u00eancia de muta\u00e7\u00f5es nesse DNA e consequentemente a indu\u00e7\u00e3o de tumores de pele, o tecido mais exposto \u00e0 radia\u00e7\u00e3o ultravioleta”, explica.<\/p>\n

“Al\u00e9m dessa parte do corpo, o olho \u00e9 uma regi\u00e3o muito afetada pelo surgimento de tumores que acabam levando \u00e0 cegueira em alguns casos e muitas vezes \u00e0 enuclea\u00e7\u00e3o (remo\u00e7\u00e3o), o que tem um fator psicol\u00f3gico muito negativo para o paciente.”<\/p><\/blockquote>\n

Em pessoas sem a doen\u00e7a, os genes induzem \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas que reparam as les\u00f5es no DNA, causadas pela radia\u00e7\u00e3o ultravioleta do sol ou at\u00e9 de l\u00e2mpadas. Com isso, as c\u00e9lulas podem prosseguir suas atividades e seus ciclos normais.<\/p>\n

Nos portadores de XP, no entanto, essas prote\u00ednas n\u00e3o s\u00e3o produzidas e n\u00e3o h\u00e1 corre\u00e7\u00e3o dos danos no DNA, que se acumulam e levam a todos os problemas originados pelo mal.<\/p>\n

Sem tomar sol<\/h2>\n

Independentemente dessas informa\u00e7\u00f5es t\u00e9cnicas, a vida de quem tem XP n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil. Eles precisam evitar o sol a qualquer custo, s\u00f3 saindo \u00e0 noite ou se protegendo com roupas largas, de mangas compridas, chap\u00e9us, \u00f3culos escuros e filtro solar com grande fator de prote\u00e7\u00e3o, aplicado na pele constantemente.<\/p>\n

Um exemplo de quem enfrenta essa rotina dif\u00edcil \u00e9 o filho de Gleice, hoje com 15 anos.<\/p>\n

“Moramos numa localidade onde tem sol forte o ano todo, com temperaturas alt\u00edssimas”, diz Gleice. “Ele usa toda a prote\u00e7\u00e3o recomendada, mas vive muito depressivo e \u00e9 muito t\u00edmido, calado, de poucos amigos.”<\/p><\/blockquote>\n

O adolescente j\u00e1 fez dezenas de cirurgias, principalmente na face para retirada de les\u00f5es cancer\u00edgenas. Sua m\u00e3e lamenta que em plena adolesc\u00eancia, o filho n\u00e3o possa fazer o que mais gosta, que \u00e9 jogar futebol e cavalgar na fazenda com o pai.<\/p>\n

“Basicamente sua vida se resume a ir de casa para escola e da escola para casa e para o hospital onde faz acompanhamento com dermatologista, entre outros especialistas da doen\u00e7a”, revela.<\/p><\/blockquote>\n

A dona de casa Cl\u00e1udia Sebastiana Jardim da Cunha vive essa rotina dif\u00edcil h\u00e1 mais tempo. Com 40 anos atualmente, sabia desde crian\u00e7a que ela e quatro dos seus sete irm\u00e3os tinham uma doen\u00e7a de pele, mas o diagn\u00f3stico s\u00f3 foi feito em 2010, por Sulamita.<\/p>\n

“Sempre tivemos a pele seca e irritada”, conta.<\/p>\n

“At\u00e9 hoje n\u00e3o convivo bem com o XP. Evito sair de casa durante o dia, uso roupas adequadas, \u00f3culos de sol e protetor solar de duas em duas horas.”<\/p><\/blockquote>\n

No caso do lavrador De\u00edde as reclama\u00e7\u00f5es s\u00e3o mais contundentes.<\/p>\n

“As mutila\u00e7\u00f5es e o preconceito que enfrentamos s\u00e3o muitos tristes”, queixa-se ele, que tem cinco irm\u00e3os, dos quais outros dois t\u00eam a doen\u00e7a.<\/p>\n

“Hoje vivo praticamente dentro de casa sem poder sair sequer por dez minutos l\u00e1 fora. Eu queria pelo menos ganhar meus medicamentos de uso cont\u00ednuo, mais roupas e protetor solar para que possa andar um pouco fora de casa.”<\/p><\/blockquote>\n

Fonte: BBC<\/p>\n<\/div>\n

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Desde os 10 anos, o lavrador De\u00edde Freire de Andrade, hoje com 49 e aposentado, morador de Recanto das Araras, um vilarejo no noroeste de Goi\u00e1s, convive com problemas na pele, como ressecamento e les\u00f5es, principalmente nas \u00e1reas do corpo mais expostas ao sol. <\/a><\/p>\n<\/div>","protected":false},"author":3,"featured_media":148075,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[203,937,767,2178],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/148073"}],"collection":[{"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=148073"}],"version-history":[{"count":3,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/148073\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":148077,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/148073\/revisions\/148077"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/media\/148075"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=148073"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=148073"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/localhost\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=148073"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}